El grupo de trabajo de Medicina Personalizada en Covid-19 ha contribuido a la identificación de biomarcadores que predisponen a desarrollar formas graves de la enfermedad por coronavirus. Esto ha sido posible gracias a una de las líneas en las que el grupo de expertos ha estado trabajando de manera proactiva, y que ha consistido en analizar el perfil genético de pacientes que padecen o han padecido Covid-19 para identificar marcadores genéticos que puedan estar asociados a una mayor susceptibilidad a contraer la enfermedad o a padecer la misma con complicaciones.
La enfermedad por Covid-19 es variable y heterogénea en su manifestación clínica y su evolución y pronóstico, de modo que identificar qué pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar una forma grave de la enfermedad es clave para el abordaje de la enfermedad y para reducir la carga hospitalaria derivada de la misma en los sistemas de salud. En este contexto, según un comunicado, la medicina personalizada, al identificar biomarcadores que permiten un abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico más efectivo para cada paciente, constituye una herramienta eficaz en la lucha contra la pandemia producida por el SARS-CoV-2.
Así, la medicina personalizada, línea de investigación prioritaria en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y de la estrategia europea en salud, está desempeñando un papel clave para dilucidar la susceptibilidad individual a la infección, así como la variabilidad interindividual en el curso clínico, el pronóstico y la respuesta al tratamiento.
En septiembre de 2020, promovido por la Secretaría General de Investigación, Innovación y Desarrollo en Salud de la Consejería de Salud y Familias, se constituyó el grupo de trabajo en medicina personalizada en Covid-19, conformado por el secretario general de I+D+i en Salud, Isaac Túnez, el coordinador de la Estrategia de I+i en Salud, Javier Padillo, así como por Manuel Romero Gómez (Coordinador del grupo), Miguel Ángel Calleja Hernández, Joaquín Dopazo Blázquez, Federico García García, Nicola Lorusso y María Jesús Pareja Megía.
ACTIVIDADES Y RESULTADOS
El proyecto en el que comenzó a trabajar este grupo de trabajo se gestó inicialmente como una colaboración con investigadores europeos, que fructificó en la publicación en New England Journal of Medicine del estudio ‘Nimble GWAS-Covid19’, al tiempo que sentó las bases de la influencia de los factores genéticos en el riesgo de progresión de la enfermedad a formas graves.
En esta línea, se ha implicado en diferentes iniciativas internacionales encaminadas a generar conocimiento en esta área, como la Covid Host Genetics Initiative (COVID-HGI), que agrupa datos de 46 estudios situados en 19 países y analiza más de 50.000 pacientes, y que ha conseguido identificar 15 modificaciones genéticas asociadas a progresión de la enfermedad.
Asimismo, un análisis detallado del cromosoma 3 ha mostrado el papel clave que tiene una mutación asociada al desarrollo de síntomas graves y mortalidad, y que supone un riesgo ligeramente superior al que confiere la obesidad o la diabetes, sobre todo en pacientes menores de 65 años. De este modo, la carga genética de los pacientes podría tener un peso más importante en la predicción de la gravedad.
TRASLACIÓN A LA PRÁCTICA CLÍNICA Y PROYECTO PREMED
La traslación de esta información sobre qué marcadores genéticos predisponen al riesgo de padecer la enfermedad de forma grave a la práctica clínica es esencial para mejorar el abordaje de la Covid-19. En este sentido, a través de instrucciones conjuntas de la Dirección Gerencia del Servicio Andaluz de Salud y la Secretaría de Investigación, Innovación y Desarrollo en Salud de la Consejería de Salud y Familias, se ha procedido a trasladar la información y los resultados alcanzados por el grupo de trabajo al ámbito asistencial de Andalucía.
En paralelo, se ha puesto en marcha el proyecto Premed Covid19, que involucra a 16 hospitales de Andalucía, a tres centros de investigación con instalaciones de secuenciación del genoma (IBIS, Genyo y Cabimer) y al área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud. A través de un circuito de producción de datos genómicos, pretende integrar en la Base de Datos Poblacional de Andalucía los datos de cada paciente relativos a la secuenciación del virus que lo ha infectado y un conjunto de marcadores genéticos.
La integración de la medicina personalizada en la práctica clínica posibilita el diseño de estrategias preventivas y terapéuticas adaptadas a perfiles individuales, mejorando la detección de brotes o definiendo patrones de transmisión. Además, la secuenciación del genoma del SARS-CoV2, junto con la evaluación de variantes genéticas específicas del paciente, permitirá tomar decisiones clínicas sobre cuáles son las mejores formas de combatir la enfermedad y facilitará una mejor selección de pacientes para ensayos clínicos, con el consiguiente aumento de resultados positivos.
