La miocardiopatía dilatada es una enfermedad cardíaca que afecta principalmente a personas jóvenes, convirtiéndose en una causa importante de insuficiencia cardíaca y la principal razón para un trasplante de corazón en estas edades. Aunque las mutaciones genéticas que la causan suelen encontrarse en los cromosomas autosómicos, un estudio reciente del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), publicado en el ‘Journal of Clinical Medicine’, ha revelado una mutación particular en el gen de la emerina, ligado al cromosoma X, presente únicamente en la isla de Tenerife.
Este descubrimiento es significativo porque la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina se transmite a través del cromosoma sexual X, lo que significa que solo los hombres la padecen. Esta herencia genética ha provocado que casi todos los varones portadores desarrollen miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma temprana, alrededor de los 40 años, y muchos han necesitado trasplantes de corazón entre la cuarta y quinta década de vida. En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, una copia sana del gen las protege de desarrollar la enfermedad, aunque actúan como portadoras, transmitiéndola a sus descendientes.
Comparación de Mutaciones: Emerina vs. Titina en la Miocardiopatía Dilatada
El estudio del HUC es pionero al describir los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada causada por la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina. Para comprender mejor su impacto, se compararon pacientes con esta mutación con aquellos que presentaban una mutación en el gen de la titina, otra causa genética común de la enfermedad. Los resultados revelaron un inicio más temprano y agresivo de la insuficiencia cardíaca en pacientes con la mutación de la emerina.
Esta agresividad se traduce en una mayor necesidad de trasplantes de corazón, asemejando su curso clínico al de mutaciones consideradas particularmente severas, como las que afectan a la proteína lamina. Además, mientras que la mutación se detectó inicialmente en la zona noroeste de Tenerife, se ha documentado también en habitantes del Valle de la Orotava y con mayor frecuencia en el área metropolitana de la isla.
El Asesoramiento Genético: Clave para un Abordaje Proactivo de la Miocardiopatía Dilatada
Los avances en la tecnología permiten identificar mutaciones genéticas incluso antes de que aparezcan los síntomas, lo que abre un abanico de posibilidades en el manejo de enfermedades como la miocardiopatía dilatada. El diagnóstico precoz, posible gracias al asesoramiento genético, se convierte en una herramienta fundamental para anticiparse a eventos cardíacos futuros y ofrecer a los pacientes las mejores opciones terapéuticas.
En el caso de la mutación en el gen de la emerina en Tenerife, la identificación de portadores y la posibilidad de realizar un seguimiento temprano a los individuos en riesgo podrían mejorar significativamente su calidad de vida y pronóstico. El estudio, liderado por los doctores Néstor Báez Ferrer y Alberto Rodríguez Domínguez del servicio de Cardiología del HUC, en colaboración con la Unidad de Genética del Laboratorio Central del HUC y la Universidad de La Laguna, subraya la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz para combatir enfermedades cardíacas de origen genético.
