La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neuromuscular rara que afecta a apenas dos de cada 100,000 habitantes. Sin embargo, su impacto en la vida de quienes la padecen es profundo y multifacético. Desde el proceso de diagnóstico hasta las complicaciones crecientes, esta condición representa un desafío constante para los pacientes, sus familias y el sistema de salud.
El Reto del Diagnóstico Temprano en la Ataxia de Friedreich
El primer obstáculo que enfrentan las personas con AF es la demora en el diagnóstico. Según la presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, estos pacientes pueden esperar «en torno a tres años» para recibir un diagnóstico certero. Durante este período, los síntomas iniciales como problemas de coordinación, inestabilidad y alteraciones del habla pueden pasar desapercibidos o ser atribuidos a otras causas.
A medida que la enfermedad progresa, se van sumando otras complicaciones como problemas cardíacos, diabetes y dificultad para caminar. Finalmente, muchos pacientes necesitan sillas de ruedas en un período de 10 a 20 años, lo que reduce significativamente su esperanza de vida, situada en los 36,5 años.
El Impacto Emocional y la Importancia del Acompañamiento
El diagnóstico de AF a una edad tan temprana tiene un enorme impacto emocional, tanto para los pacientes como para su entorno. La neuróloga Paula Pérez Torre subraya que «los pacientes son muy jóvenes, apenas están empezando a planificar sus vidas, y este diagnóstico es durísimo».
A pesar de la madurez con la que muchos pacientes enfrentan la noticia, es crucial el seguimiento estrecho y el apoyo psicológico para evitar el aislamiento y ayudarles a adaptarse a las nuevas expectativas de futuro. Tanto los pacientes como sus familias necesitan sentir la seguridad de contar con un equipo de profesionales que los acompañe en este proceso.
Hacia un Manejo Integral de la Ataxia de Friedreich
Para Pilar García Lorda, Directora Médica de Biogen en España, «la colaboración entre distintas disciplinas y profesionales es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad». Esto implica un diagnóstico temprano, el seguimiento de las posibles complicaciones y, sobre todo, la rehabilitación física continua.
La rehabilitación desempeña un papel fundamental para trabajar ejercicios de fuerza y coordinación, con el objetivo de reducir el impacto funcional de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, la educación y el apoyo a los pacientes y sus familias son cruciales para empoderarlos y brindarles herramientas para afrontar los desafíos que conlleva vivir con la Ataxia de Friedreich.
En resumen, la Ataxia de Friedreich representa un reto persistente en el mundo de las enfermedades neurológicas. Desde el diagnóstico hasta el manejo integral de la enfermedad, es necesario un esfuerzo conjunto de profesionales de la salud, instituciones y la propia comunidad de pacientes y familiares para mejorar la calidad de vida y las expectativas de futuro de quienes padecen esta condición.
