En España se detectó el primer caso en adultos del síndrome de ROHHAD, una enfermedad poco frecuente que es usual en niños de entre 2 y 4 años. Esta patología apareció en España en 2016 pero, en el servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado (Talavera de la Reina) confirmaron el primer caso mundial en una persona mayor.
El doctor Ángel Ortega fue el que dio el diagnóstico al paciente de 57 años, que apareció en la consulta con un episodio de insuficiencia respiratoria grave, alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia. El síndrome de ROHHAD se incluye en la lista de «enfermedades raras o poco frecuentes» y en la actualidad la padecen sólo 200 personas en todo el planeta.
Cómo es este síndrome que puso en alerta a toda España
El síndrome de ROHHAD es conocido como el síndrome de obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y desregulación autonómica que se produce generalmente en niños de 2 y 4 años. Hasta el momento, no se encontró ninguna cura para ello ni causa que pueda sugerir por qué se genera.
Entre los síntomas más frecuentes quienes padecen esta enfermedad presentan anomalías en el hipotálamo, el sistema nervioso autónomo y el respiratorio. También, genera un aumento repentino del apetito que provoca una rápida subida de peso: entre 10 y 15 kilogramos en menos de un año. Lo complicado de esta patología es que no tiene un tratamiento eficaz y la tasa de mortalidad es elevada porque puede provocar paradas cardiorrespiratorias o muertes súbitas.
Primer caso adulto en España: cómo fue el descubrimiento
Desde el servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado (Talavera de la Reina) en España confirmaron más detalles de cómo descubrieron este Síndrome en un paciente de más de 50 años. «Encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrito, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronóstica al no existir casos similares«, reveló el doctor Ortega en un comunicado emitido a la prensa.
Para hallar más respuestas el equipo médico acudió a Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes de IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, donde realizaron los estudios pertinentes y encontraron un anticuerpo (ZSCAN1) muy frecuente en los niños. De esta manera, este hallazgo en adultos puede ayudar a más estudios y el posible desarrollo de una medicación o cura para este tipo de casos.
