Más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, independientemente de si hay o no tratamiento disponible para su condición. Esta cifra es aún mayor entre familiares y cuidadores, superando el 80%. Estos datos reflejan la importancia que tiene el cribado neonatal como herramienta para detectar y abordar enfermedades raras de forma temprana, permitiendo mejorar los resultados en salud y minimizar las discapacidades asociadas.
El cribado neonatal, también conocido como «la prueba del talón», tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades congénitas. Al ser abordadas oportunamente, estas enfermedades pueden reducir significativamente la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas. Sin embargo, los programas actuales enfrentan retos importantes que limitan el acceso a este beneficio para muchas familias.
Ampliación del Programa de Cribado Neonatal: Una Necesidad Apremiante
Actualmente, el programa nacional de cribado neonatal en España contempla 11 patologías endocrino-metabólicas. Recientemente, el Gobierno se ha comprometido a ampliar este programa para cubrir hasta 23 enfermedades en el primer trimestre de 2025. Esta es una medida muy positiva, que reflejará un avance significativo en la detección temprana de enfermedades raras.
Sin embargo, es importante reconocer que existe una gran disparidad entre las comunidades autónomas en relación a los paneles de cribado que se realizan. Mientras algunas regiones criban el mínimo de patologías, otras han incorporado en sus programas paneles complementarios que incluyen más de 40 enfermedades. Esta situación genera una clara falta de equidad en el acceso al cribado neonatal, lo cual debe ser abordado con urgencia.
Por otro lado, el hecho de que la incorporación de nuevas patologías al programa nacional esté supeditada a que exista un tratamiento disponible, ha dificultado el acceso a otras enfermedades cuyas consecuencias también podrían prevenirse con un diagnóstico precoz. Esto plantea la necesidad de revisar los criterios de inclusión, dando mayor prioridad a la evidencia científica y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.
Fortaleciendo el Cribado Neonatal: Propuestas para una Mejora Integral
Para abordar estas brechas y garantizar un acceso equitativo al cribado neonatal, FEDER ha planteado cuatro ejes clave de acción:
- Equidad en el Acceso: Lograr una homogeneización de los programas de cribado a nivel nacional, eliminando las disparidades regionales y asegurando que todos los recién nacidos tengan acceso a las mismas pruebas, independientemente de su lugar de residencia.
- Incorporación de Conocimiento y Evidencia: Revisar los criterios de inclusión de patologías en el programa, dando mayor peso a la evidencia científica y el impacto en la calidad de vida de los pacientes, más allá de la disponibilidad de tratamiento.
- Análisis de Costo-Efectividad: Realizar estudios exhaustivos sobre los beneficios a largo plazo y el impacto económico que supone una detección temprana de enfermedades raras, lo cual puede justificar una mayor inversión en este ámbito.
- Trabajo en Red: Fortalecer la colaboración entre todos los agentes involucrados, incluyendo a los pacientes y sus familias, para generar propuestas sólidas y garantizar que las iniciativas de cribado neonatal sean sostenibles y cuenten con el apoyo necesario.
Estas propuestas buscan abordar de manera integral los desafíos actuales del cribado neonatal, con el objetivo de garantizar una detección temprana y un acceso equitativo a este servicio fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
